badania noworodków

Badania przesiewowe mają ogromne znaczenie dla wczesnego wykrywania poważnych chorób wrodzonych u dzieci. Nie są one obowiązkowe, ale zdecydowanie warto je zrobić. Sprawdź, które z nich znalazły się na liście programu polityki zdrowotnej na lata 2019-2022.

Badania przesiewowe noworodków polegają na nakłuciu pięty oraz wyciśnięciu z niej kilku kropel krwi na specjalną bibułkę. Taka próbka poddawana jest różnym testom analitycznym, które umożliwiają wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych, które często nie dają objawów w pierwszych dniach, a nawet latach życia dziecka. Mogą natomiast prowadzić do ich zaburzonego rozwoju, niepełnosprawności, a także śmierci.

Polska należy do krajów o jednym z najszerszych zakresów prowadzonych badań przesiewowych. W obecnym programie polityki zdrowotnej na lata 2019-2022 znajduje się aż 30 chorób, które możemy wykryć zanim wystąpią objawy kliniczne. To bardzo ważne, bo szybka diagnoza, to wczesne rozpoczęcie leczenia. W Polsce blisko 400 dzieci rocznie rodzi się z tymi rzadkimi, ale poważnymi w skutkach chorobami.

Badania przesiewowe noworodków – lista chorób 2019-2022:

• Wrodzona niedoczynność tarczycy – WNT

• Wrodzony przerost nadnerczy – WPN

• Mukowiscydoza – CF

• Fenyloketonuria – PKU

• Deficyt biotynidazy – BIOT

• Rdzeniowy zanik mięśni – SMA

• Cytrulinemia typu I – CIT I

• Cytrulinemia typu II – CIT II (deficyt cytryny)

• Tyrozynemia typu I – TYR I

• Acyduria glutarowa typu I – GA I (Deficyt dehydrogenazy glutarylo-CoA GCDH)

• Acyduria propionowa – PA

• Tyrozynemia typu II – TYR II

• Acyduria metylomalonowa – MMA

• Acyduria izowalerianowa – IVA

• Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych – LCHADD oraz deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego – MTP

• Acyduria argininowobursztynianowa

• Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych – MCADD

• Choroba syropu klonowego – MSUD

• Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych – VLCADD

• Deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA – MADD,

• Acyduria glutarowa typu II –GA II

• Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej, typu I – CPT 1

• Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej, typu II – CPT 2

• 3 – Metylokrotonyloglicynuria – MCC

• Deficyt translokazy karnityny (nośnik karnityna:acylokarnityna) – CACT

• Deficyt transportera karnityny (pierwotny deficyt karnityny, defekt wychwytu karnityny) – CTD, CUD

• Klasyczna homocystynuria – HCY

• Deficyt liazy 3-HMG-CoA – HMG

• Deficyt wielu karboksylaz – MCD

Zakres badań jest stale powiększany o kolejne choroby – SMA dodano do tej listy dopiero w 2021. Dzięki temu wiele dzieci otrzyma potrzebny im lek, który hamuje rozwój rdzeniowego zaniku mięśni, bardzo wcześnie.

Choroby objęte badaniami przesiewowymi, a zwłaszcza wrodzone wady metabolizmu, są w większości uwarunkowane genetycznie, więc inna ich profilaktyka nie jest możliwa. Jedynie testy biochemiczne i genetyczne są w stanie wykryć je na tyle szybko, aby uchronić dzieci przed ciężkim przebiegiem choroby oraz nieodwracalnymi zmianami, które wywołują w ich organizmie i rozwoju umysłowym.

Wiele młodych mam zastanawia się, czy warto narażać noworodka na stres związany z pobieraniem krwi do tych badań. Wykonywane są dopiero po upływie 2. doby życia, przez co nieraz trzeba dłużej pozostać na oddziale i nie jest możliwy wcześniejszy wypis. Bywa również, że skutkiem nakłucia są spore siniaki na piętkach dzieci, ale biorąc pod uwagę to, jak cenne informacje możemy uzyskać, to wybór zdaje się być prosty.