Na prawidłowy rozwój dziecka wpływ ma wiele czynników, zarówno tych zewnętrznych jak i wewnętrznych. Nim jednak przyjdzie ono na świat, przyszli rodzice muszą zadbać o siebie i własne zdrowie. Obecne dokonania medycyny umożliwiają monitorowanie ciąży w szczegółowy sposób. W związku z tym korzystanie z takich udogodnień jak chociażby badania prenatalne pozwoli na wczesne zdiagnozowanie wszelkich problemów zdrowotnych przyszłego potomstwa. Zatem, dlaczego tego rodzaju badania są tak ważne i kiedy warto je przeprowadzić?
Czy to już czas?
Jest to możliwość a nie obowiązek, o tym należy pamiętać. Niemniej istnieje kilka czynników, których wystąpienie powinno ciągnąć za sobą potrzebę wykonania tych badań. Można do nich zaliczyć z pewnością takie elementy jak, wiek kobiety (powyżej 35 roku życia) czy występowanie chorób genetycznych u któregoś z rodziców. Należy również wiedzieć, że proces ten sam w sobie jest narzędziem pomocnym, ukierunkowującym na konkretne działania. Zatem badania prenatalne przeprowadza się głównie ze względu na stan zdrowia przyszłego dziecka. Pozwalają one wykryć i zdiagnozować choroby genetyczne, wady rozwojowe czy kardiologiczne już w płodzie. Prócz możliwości określenia takich zmiennych jak płeć, stopień rozwoju czy liczebność ciąży to przede wszystkim środek prewencyjny. Umożliwia to podjęcie stosownych działań już od pierwszych dni życia.
Rodzaje badań
Co do zasady wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje badań prenatalnych. Są nimi, metody nieinwazyjne i inwazyjne. Zarówno pierwszy jak i drugi sposób ma swoje wady i zalety. Niemniej warto zaznaczyć, że w obu przypadkach ryzyko wystąpienia jakichkolwiek powikłań jest niemalże znikome. W związku z tym jeśli istnieje szansa wystąpienia jakiegokolwiek schorzenia, warto by przyszli rodzice zdecydowali się na przeprowadzenie badań prenatalnych w celu postawienia odpowiedniej diagnozy.
-Metoda nieinwazyjna, nazywana jest również przesiewową. Opiera się głównie o ultrasonografię czyli popularne USG, wykonywane z reguły już między 11 a 13 tygodniem ciąży. Do podstawowych zadań tej metody należy określenie płci dziecka, stopnia rozwoju płodu a także tego ilu pociech można się spodziewać. Co więcej dzięki temu badaniu można określić czy narządy rozwijają się w prawidłowy sposób. Niemniej z racji swojej natury, ten rodzaj diagnozy ma mniejszą szansę na dostrzeżenie konkretnej choroby. Jest to metoda bardziej obserwacyjna. Zatem jeśli lekarz zauważy cokolwiek niepokojącego, wówczas zaleca wykonanie dalszych badań. Do metod nieinwazyjnych możemy zaliczyć, USG genetyczne. Podczas którego zdiagnozujemy takie choroby jak zespół Edwardsa, Turnera czy Downa. Co więcej możemy również zaobserwować wrodzone wady serca, wodogłowie i bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i wargi a także karłowatość. Następnym badaniem jest podwójny test PAPP-A, do którego potrzebna jest krew matki. Sprawdza się wówczas, stężenie białka a także jednostki beta-hCG. Są to markery wszelkich zmian genetycznych. Jeśli badanie to wskazuje wynik pozytywny, należy wykonać test SANCO. Jest to kolejna z metod nieinwazyjnych, określana mianem najskuteczniejszej (posiada 100% skuteczność). Polega na analizie pozakomórkowego DNA płodu pozyskanego z osocza krwi matki. Umożliwia zdiagnozowanie poszczególnych chorób genetycznych i wad rozwojowych.
– Metoda inwazyjna, nazywana diagnostyczną. Polegają na pobraniu materiału do badań z jamy brzusznej mamy. Jest najczęściej następstwem badań przesiewowych. Umożliwia szczegółową analizę i diagnozę poszczególnych chorób. Niemniej ze względu na pewne znikome ryzyko powikłań, przeprowadzane są w przypadkach podwyższonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej. Do kluczowych badań tego rodzaju diagnozy można zaliczyć amniopunkcję, fetoskopię, biopsję trofoblastu i kordocenteze. Pierwsza z nich to najczęściej wykonywane badanie, przeprowadzane między 13 a 15 tygodniem ciąży. Polega na nakłuciu specjalną igłą powłoki brzusznej matki i pobraniu płynów owodniowych. Każda z pozostałych metod przebiega w podobny sposób, różni się natomiast pobieranym materiałem. Należy zaznaczyć, że wbrew popularnej opinii są to badania bezpieczne. Przeprowadza się je pod kontrolą USG. Co więcej istnieje niemalże znikome ryzyko uszkodzenia płodu.
Dlaczego warto to robić?
Badania prenatalne podobnie jak wiele innych, to środek umożliwiający podjęcie dalszych działań. Należy wiedzieć, że stosowana prewencja pozwala zdiagnozować określoną chorobę i podjąć leczenie już w czasie ciąży. Co więcej zdobyte informacje pozwalają lekarzom podjąć odpowiednie kroki tuż po narodzinach, tak by objąć noworodka stosowną opieką. Jest to również pomoc dla rodziców, którzy mogą przygotować się na sytuację w której ich przyszłe dziecko będzie borykać się z pewnymi schorzeniami.
Wszelkiego rodzaju działania zapobiegawcze i wyprzedzające to klucz do sukcesu. Ograniczenie lub nawet eliminacja wszelkiego rodzaju powikłań jest możliwa tylko wtedy, kiedy wiemy z czym mamy do czynienia. Diagnostyka prenatalna pozwala wykonać krok na przód i podjąć stosowne działania zmierzające do jak najlepszej opieki medycznej nad nowo narodzonym dzieckiem.
