Ocena przezierności karkowej (NT) jest zalecana przez Polskie Towarzystwo Ginekologii i wykonywana w celu określenia ryzyka wystąpienia wad płodu. Przezierność karkowa – jak przebiega takie badanie i kto powinien je wykonać?
Badanie jakim jest przezierność karkowa jest częścią pierwszego badania prenatalnego, które powinna wykonać każda ciężarna według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Cena badania wykonywanego prywatnie mieści się w zakresie 150-300 zł. Refundacja przez Narodowy Fundusz Zdrowia przysługuje jedynie w określonych przypadkach
(ciężarne powyżej 35 roku życia, występowanie chorób genetycznych w rodzinie lub poprzedniej ciąży, urodzenie dziecka dotkniętego wadą).
Czym jest przezierność karkowa?
Przezierność karkowa (ang. nuchal translucency, NT) jest to nagromadzenie płynu w okolicy karku. Inaczej mówiąc odległość między tkanką podskórną płodu a skórą na wysokości karku.
Płód między I a II trymestrem ciąży nie posiada tłuszczu ani tkanki podskórnej, skóra pokrywa ciało luźno. Natomiast układ krwionośny i chłonny na tym etapie rozwoju jest bardzo dobrze wykształcony. W przypadku, gdy któryś z układów nie nadąża z odbieraniem płynów tkankowych, pomiędzy strukturą kostną karku i skórą tworzy się charakterystyczny zbiornik (przezierność karkowa).
Jak wygląda badanie?
Badanie jest zupełnie nieinwazyjne i nie niesie żadnego ryzyka dla płodu lub dla matki. Jest to szczegółowe badanie ultrasonograficzne. W jego trakcie lekarz mierzy przezierność karkową, długość ciemieniowo-siedzeniową płodu, obecność kości nosowej oraz częstość pracy serca.
Na podstawie pomiarów i wieku ciężarnej możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Skuteczność metody wynosi ok. 75%, można uzupełnić je o badanie krwi matki (oznaczenie stężenia wolnej podjednostki beta-hCG i białka A). Co wraz z pomiarami USG podnosi skuteczność wykrycia wad genetycznych aż do 90% (jest to tak zwany test podwójny PAPP-a).
Podobnie jak w przypadku wszystkich badań prenatalnych, badanie USG powinien wykonać certyfikowany specjalista pracującym na nowoczesnym sprzęcie. Listę specjalistów można sprawdzić na stronie Fundacji Medycyny Płodowej FMF (aktualnie jest to 815 lekarzy w całej Polsce).
Kiedy należy zgłosić się na ocenę przezierności karkowej?
Pomiar wykonywany jest podczas pierwszego badania prenatalnego, między I a II trymestrem ciąży. Należy wykonać je dokładnie od 11 tygodnia i 1 dnia ciąży do 13 tygodnia + 6 dnia ciąży. Najlepiej aby odbyło się między 12 a 13 tygodniem. Ściśle określone ramy czasowe wynikają z tego, że w tym okresie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL), czyli od czubka głowy do końca tułowia, wynosi 45-84 mm. Wykonanie badania wcześniej lub później nie daje wiarygodnych wyników.
Interpretacja wyników
U zdrowego dziecka przezierność karkowa nie powinna przekraczać 2,5 mm. O wysokim ryzyku wystąpienia wad płodu mówi się, gdy przekracza 3mm, co może świadczyć o rozwoju wady serca u płodu lub wstąpieniu zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół:
– Downa
– Turnera
– Patau
– Noonan
– Jouberta
– Frynsa
Należy pamiętać, że jest to jedynie ocena ryzyka, a nie diagnoza. Aż 70% dzieci o podwyższonym wyniku przezierności karkowej rozwijało się prawidłowo. W przypadku określenia przez lekarza podwyższonego ryzyka wystąpienia wad płodu, na pewno zostanie zalecona ciężarnej dalsza diagnostyka. Mogą to być bezinwazyjne badania wolnego DNA w krwi matki lub inwazyjne badania celowane (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza, fetoskopia).
Wczesne wykrycie nieprawidłowości jest ważne zarówno dla dziecka, rodziców jak i lekarzy. Część zabiegów i operacji można przeprowadzić jeszcze w brzuchu matki. Postawienie diagnozy pozwala także na wybranie odpowiedniego zespołu specjalistów oraz szpitala gotowego na przyjście na świat chorego dziecka, z dobrze wyposażonym oddziałem neonatologicznym.
Rodzice potrzebują czasu na oswojenie się z trudną sytuacją, mają szansę zasięgnięcia pomocy u psychologa, a także nawiązać kontakt z innymi rodzicami dzieci z podobną wadą.
Z określeniem „badania prenatalne w ciąży” spotyka się każda ciężarna. Pod tą nazwą kryje się wiele rodzajów badań, ale wszystkie mają jeden cel. To pomoc w wykryciu wad płodu, zarówno rozwojowych, genetycznych, jak i zaburzeń związanych z chorobą ciężarnej. Czy można takich badań odmówić?
Część kobiet uważa, że nie chce znać diagnozy, bo często jest mylna, a choroba nie zmieni ogromu miłości do potomka. Jednakże wczesne odkrycie nieprawidłowości daje ogromne szanse dziecku, ponieważ przede wszystkim skraca czas diagnozy i umożliwia szybkie podjęcie leczenia. Choć ciężko to sobie wyobrazić, część koniecznych zabiegów czy operacji można przeprowadzić jeszcze w brzuchu matki. Z tego względu badania prenatalne w ciąży są bardzo ważne!
Przyszli rodzice zyskują czas na oswojenie się z trudną sytuacją i możliwość dobrego przygotowania się do przyjścia na świat chorego dziecka – mogą zasięgnąć informacji na temat danej wady czy choroby, nawiązać kontakt z rodzicami dzieci w podobnym stanie zdrowia, znaleźć odpowiednich specjalistów, oraz wybrać szpital, który zapewni dobrą opiekę medyczną podczas porodu i pierwszych dni życia dziecka.
Czy wszystkie kobiety ciężarne powinny poddać się badaniom prenatalnym?
Podstawowe badania są obowiązkowe i refundowane w ramach NFZ. Są to badania krwi matki oraz badania ultrasonograficzne wykonywane w I, II oraz III trymestrze ciąży.
Szczegółowe badania prenatalne po 11 tygodniu ciąży może wykonać każda kobieta, ale refundacja Narodowego Funduszu Zdrowia przysługuje jedynie kobietom spełniającym jeden z warunków:
– wiek ciężarnej przekraczający 35 lat
– występowanie choroby genetycznej u bliskiej rodziny lub płodu w poprzedniej ciąży
– urodzenie dziecka dotkniętego wadą lub chorobą genetyczną
– nieprawidłowe wyniki USG lub badań krwi wskazujące na ryzyko wystąpienia abberacji chromosomowej lub wady płodu
Kobiety nie należące do grupy podwyższonego ryzyka mogą wykonać badania prywatnie i takie też są zalecenia Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Należy mieć na uwadze jednak, że nie każdy ginekolog czy położnik jest w stanie dobrze ocenić ryzyko wad płodu podczas zwykłego badania USG. Do takiej diagnostyki płodu potrzebne są dodatkowe kwalifikacje lekarza oraz dobry ultrasonograf. Na stronie Fundacji Medycyny Płodowej FMF można sprawdzić listę specjalistów, którzy posiadają odpowiedni certyfikat – aktualnie w całej Polsce mamy zaledwie 815 takich lekarzy.
Jakie wady oraz choroby płodu mogą zostać wykryte?
Dzięki wykonywanym badaniom prenatalnym (w około 12., 20. oraz 30. tydzień ciąży) możliwe jest wykrycie różnych wad rozwojowych u dziecka. Przede wszystkim: cewy nerwowej, mózgu, przedniej ściany brzucha, kończyn, narządów wewnętrznych. Ponadto możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau oraz zespół Turnera.
Rodzaje badań prenatalnych
Badania przesiewowe są nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Bazują one na badaniu ultrasonograficznym oraz wynikach badań krwi ciężarnej i pozwalają jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu.
Do takich badań zaliczamy:
- Badanie USG standardowe / genetyczne / 4D – klasycznie wykonywane badanie ultrasonograficzne, podczas którego w zależności od trymestru ciąży lekarz bierze pod uwagę różne parametry. W I trymestrze jest to ocena wieku ciąży oraz pomiar przyzierności fałdu karkowego. W II trymestrze lekarz może ocenić budowę ciała i narządów wewnętrznych, a podczas badania USG. W III trymestrze ustalane jest tempo wzrostu płodu i lokalizacja łożyska.
- Test podwójny PAPP-a – jest to badanie krwi matki, dzięki któremu oznacza się stężenie wolnej podjednostki beta-hCG i białka A. Połączone z USG daje aż 90% skuteczność wykrycia chorób genetycznych w kariotypie płodu, wykonywane jedynie w I trymestrze
- Test potrójny – jest to badanie w II trymestrze, przeznaczone dla kobiet, które nie wykonały testu podwójnego. Opiera się na badaniu USG oraz wynikach badań krwi (stężenia wolnej lub całkowitej jednostki beta hCG, alfa-fetoproteiny oraz wolnego estradiolu)
- Test zintegrowany – polega na wspólnej analizie wyników testu podwójnego i potrójnego
- NIPT (test Harmony, Nifty/Sanco, Veracity, Veragene) – są to badania wolnego DNA płodowego z krwi matki. Testy charakteryzują się zarówno wysoką skutecznością (99,5%), jak i wysoką ceną (2-3 tys.),
Niepokojące wyniki wyżej wymienionych badań są wskazaniem do przeprowadzania celowanych badań diagnostycznych. Niestety te badania są bardzo inwazyjne i mogą wiązać się z różnymi powikłaniami w postaci krwawienia, uszkodzenia płodu, wycieku płynu owodniowego, a nawet utratą ciąży.
Takimi badaniami są:
- Amniopunkcja – lekarz wykonujący badanie musi pobrać próbkę płynu owodniowego z jamy macicy. Badanie odbywa się pod kontrolą USG, aby uniknąć uszkodzenia płodu, równocześnie kontrolowane jest jego tętno oraz ciśnienie krwi ciężarnej. Specjalista wprowadza cienką igłę przez powłoki brzuszne. Skuteczność metody to 99%. Przy okazji z tej samej próbki płynu owodniowego można zlecić testy na ojcostwo.
- Biopsja kosmówki (trofoblastu) – polega na pobraniu fragmentu kosmówki (zewnętrznej błony płodowej). Badanie nie wywołuje bólu, lecz kilka dni po ciężarne odczuwają dyskomfort. Pobranie próbki może odbywać się przez powłoki brzuszne (igłą) lub przez szyjkę macicy (kleszczami).
- Kordocenteza – badanie próbki krwi pępowinowej, które odbywa się przez nakłucie sznura pępowinowego igłą wprowadzoną przez powłoki brzuszne. Badanie pozwala na zdiagnozowanie chorób hemolitycznych oraz genetycznych. Metoda ta jest najniebezpieczniejszą dla płodu, niesie dwukrotnie większe ryzyko uszkodzenia (2%) lub obumarcia płodu, niż amniopunkcja.
- Fetoskopia – to inaczej biopsja tkanek płodu. Lekarz przez nacięcie powłok brzusznych wprowadza fiberoendoskop (rurkę z sondą i kamera) do worka owodniowego. Daje to możliwość obserwacji płodu i pobierania fragmentów tkanek lub krwi do badań. Fetoskopia pozwala także na przeprowadzenie pewnych zabiegów w łonie matki mających na celu leczenie płodu. Ryzyko poronienia szacuje się na 3-5%.
Na prawidłowy rozwój dziecka wpływ ma wiele czynników, zarówno tych zewnętrznych jak i wewnętrznych. Nim jednak przyjdzie ono na świat, przyszli rodzice muszą zadbać o siebie i własne zdrowie. Obecne dokonania medycyny umożliwiają monitorowanie ciąży w szczegółowy sposób. W związku z tym korzystanie z takich udogodnień jak chociażby badania prenatalne pozwoli na wczesne zdiagnozowanie wszelkich problemów zdrowotnych przyszłego potomstwa. Zatem, dlaczego tego rodzaju badania są tak ważne i kiedy warto je przeprowadzić?
Czy to już czas?
Jest to możliwość a nie obowiązek, o tym należy pamiętać. Niemniej istnieje kilka czynników, których wystąpienie powinno ciągnąć za sobą potrzebę wykonania tych badań. Można do nich zaliczyć z pewnością takie elementy jak, wiek kobiety (powyżej 35 roku życia) czy występowanie chorób genetycznych u któregoś z rodziców. Należy również wiedzieć, że proces ten sam w sobie jest narzędziem pomocnym, ukierunkowującym na konkretne działania. Zatem badania prenatalne przeprowadza się głównie ze względu na stan zdrowia przyszłego dziecka. Pozwalają one wykryć i zdiagnozować choroby genetyczne, wady rozwojowe czy kardiologiczne już w płodzie. Prócz możliwości określenia takich zmiennych jak płeć, stopień rozwoju czy liczebność ciąży to przede wszystkim środek prewencyjny. Umożliwia to podjęcie stosownych działań już od pierwszych dni życia.
Rodzaje badań
Co do zasady wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje badań prenatalnych. Są nimi, metody nieinwazyjne i inwazyjne. Zarówno pierwszy jak i drugi sposób ma swoje wady i zalety. Niemniej warto zaznaczyć, że w obu przypadkach ryzyko wystąpienia jakichkolwiek powikłań jest niemalże znikome. W związku z tym jeśli istnieje szansa wystąpienia jakiegokolwiek schorzenia, warto by przyszli rodzice zdecydowali się na przeprowadzenie badań prenatalnych w celu postawienia odpowiedniej diagnozy.
-Metoda nieinwazyjna, nazywana jest również przesiewową. Opiera się głównie o ultrasonografię czyli popularne USG, wykonywane z reguły już między 11 a 13 tygodniem ciąży. Do podstawowych zadań tej metody należy określenie płci dziecka, stopnia rozwoju płodu a także tego ilu pociech można się spodziewać. Co więcej dzięki temu badaniu można określić czy narządy rozwijają się w prawidłowy sposób. Niemniej z racji swojej natury, ten rodzaj diagnozy ma mniejszą szansę na dostrzeżenie konkretnej choroby. Jest to metoda bardziej obserwacyjna. Zatem jeśli lekarz zauważy cokolwiek niepokojącego, wówczas zaleca wykonanie dalszych badań. Do metod nieinwazyjnych możemy zaliczyć, USG genetyczne. Podczas którego zdiagnozujemy takie choroby jak zespół Edwardsa, Turnera czy Downa. Co więcej możemy również zaobserwować wrodzone wady serca, wodogłowie i bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i wargi a także karłowatość. Następnym badaniem jest podwójny test PAPP-A, do którego potrzebna jest krew matki. Sprawdza się wówczas, stężenie białka a także jednostki beta-hCG. Są to markery wszelkich zmian genetycznych. Jeśli badanie to wskazuje wynik pozytywny, należy wykonać test SANCO. Jest to kolejna z metod nieinwazyjnych, określana mianem najskuteczniejszej (posiada 100% skuteczność). Polega na analizie pozakomórkowego DNA płodu pozyskanego z osocza krwi matki. Umożliwia zdiagnozowanie poszczególnych chorób genetycznych i wad rozwojowych.
– Metoda inwazyjna, nazywana diagnostyczną. Polegają na pobraniu materiału do badań z jamy brzusznej mamy. Jest najczęściej następstwem badań przesiewowych. Umożliwia szczegółową analizę i diagnozę poszczególnych chorób. Niemniej ze względu na pewne znikome ryzyko powikłań, przeprowadzane są w przypadkach podwyższonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej. Do kluczowych badań tego rodzaju diagnozy można zaliczyć amniopunkcję, fetoskopię, biopsję trofoblastu i kordocenteze. Pierwsza z nich to najczęściej wykonywane badanie, przeprowadzane między 13 a 15 tygodniem ciąży. Polega na nakłuciu specjalną igłą powłoki brzusznej matki i pobraniu płynów owodniowych. Każda z pozostałych metod przebiega w podobny sposób, różni się natomiast pobieranym materiałem. Należy zaznaczyć, że wbrew popularnej opinii są to badania bezpieczne. Przeprowadza się je pod kontrolą USG. Co więcej istnieje niemalże znikome ryzyko uszkodzenia płodu.
Dlaczego warto to robić?
Badania prenatalne podobnie jak wiele innych, to środek umożliwiający podjęcie dalszych działań. Należy wiedzieć, że stosowana prewencja pozwala zdiagnozować określoną chorobę i podjąć leczenie już w czasie ciąży. Co więcej zdobyte informacje pozwalają lekarzom podjąć odpowiednie kroki tuż po narodzinach, tak by objąć noworodka stosowną opieką. Jest to również pomoc dla rodziców, którzy mogą przygotować się na sytuację w której ich przyszłe dziecko będzie borykać się z pewnymi schorzeniami.
Wszelkiego rodzaju działania zapobiegawcze i wyprzedzające to klucz do sukcesu. Ograniczenie lub nawet eliminacja wszelkiego rodzaju powikłań jest możliwa tylko wtedy, kiedy wiemy z czym mamy do czynienia. Diagnostyka prenatalna pozwala wykonać krok na przód i podjąć stosowne działania zmierzające do jak najlepszej opieki medycznej nad nowo narodzonym dzieckiem.
