Z określeniem „badania prenatalne w ciąży” spotyka się każda ciężarna. Pod tą nazwą kryje się wiele rodzajów badań, ale wszystkie mają jeden cel. To pomoc w wykryciu wad płodu, zarówno rozwojowych, genetycznych, jak i zaburzeń związanych z chorobą ciężarnej. Czy można takich badań odmówić?
Część kobiet uważa, że nie chce znać diagnozy, bo często jest mylna, a choroba nie zmieni ogromu miłości do potomka. Jednakże wczesne odkrycie nieprawidłowości daje ogromne szanse dziecku, ponieważ przede wszystkim skraca czas diagnozy i umożliwia szybkie podjęcie leczenia. Choć ciężko to sobie wyobrazić, część koniecznych zabiegów czy operacji można przeprowadzić jeszcze w brzuchu matki. Z tego względu badania prenatalne w ciąży są bardzo ważne!
Przyszli rodzice zyskują czas na oswojenie się z trudną sytuacją i możliwość dobrego przygotowania się do przyjścia na świat chorego dziecka – mogą zasięgnąć informacji na temat danej wady czy choroby, nawiązać kontakt z rodzicami dzieci w podobnym stanie zdrowia, znaleźć odpowiednich specjalistów, oraz wybrać szpital, który zapewni dobrą opiekę medyczną podczas porodu i pierwszych dni życia dziecka.
Czy wszystkie kobiety ciężarne powinny poddać się badaniom prenatalnym?
Podstawowe badania są obowiązkowe i refundowane w ramach NFZ. Są to badania krwi matki oraz badania ultrasonograficzne wykonywane w I, II oraz III trymestrze ciąży.
Szczegółowe badania prenatalne po 11 tygodniu ciąży może wykonać każda kobieta, ale refundacja Narodowego Funduszu Zdrowia przysługuje jedynie kobietom spełniającym jeden z warunków:
– wiek ciężarnej przekraczający 35 lat
– występowanie choroby genetycznej u bliskiej rodziny lub płodu w poprzedniej ciąży
– urodzenie dziecka dotkniętego wadą lub chorobą genetyczną
– nieprawidłowe wyniki USG lub badań krwi wskazujące na ryzyko wystąpienia abberacji chromosomowej lub wady płodu
Kobiety nie należące do grupy podwyższonego ryzyka mogą wykonać badania prywatnie i takie też są zalecenia Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Należy mieć na uwadze jednak, że nie każdy ginekolog czy położnik jest w stanie dobrze ocenić ryzyko wad płodu podczas zwykłego badania USG. Do takiej diagnostyki płodu potrzebne są dodatkowe kwalifikacje lekarza oraz dobry ultrasonograf. Na stronie Fundacji Medycyny Płodowej FMF można sprawdzić listę specjalistów, którzy posiadają odpowiedni certyfikat – aktualnie w całej Polsce mamy zaledwie 815 takich lekarzy.
Jakie wady oraz choroby płodu mogą zostać wykryte?
Dzięki wykonywanym badaniom prenatalnym (w około 12., 20. oraz 30. tydzień ciąży) możliwe jest wykrycie różnych wad rozwojowych u dziecka. Przede wszystkim: cewy nerwowej, mózgu, przedniej ściany brzucha, kończyn, narządów wewnętrznych. Ponadto możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau oraz zespół Turnera.
Rodzaje badań prenatalnych
Badania przesiewowe są nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Bazują one na badaniu ultrasonograficznym oraz wynikach badań krwi ciężarnej i pozwalają jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu.
Do takich badań zaliczamy:
- Badanie USG standardowe / genetyczne / 4D – klasycznie wykonywane badanie ultrasonograficzne, podczas którego w zależności od trymestru ciąży lekarz bierze pod uwagę różne parametry. W I trymestrze jest to ocena wieku ciąży oraz pomiar przyzierności fałdu karkowego. W II trymestrze lekarz może ocenić budowę ciała i narządów wewnętrznych, a podczas badania USG. W III trymestrze ustalane jest tempo wzrostu płodu i lokalizacja łożyska.
- Test podwójny PAPP-a – jest to badanie krwi matki, dzięki któremu oznacza się stężenie wolnej podjednostki beta-hCG i białka A. Połączone z USG daje aż 90% skuteczność wykrycia chorób genetycznych w kariotypie płodu, wykonywane jedynie w I trymestrze
- Test potrójny – jest to badanie w II trymestrze, przeznaczone dla kobiet, które nie wykonały testu podwójnego. Opiera się na badaniu USG oraz wynikach badań krwi (stężenia wolnej lub całkowitej jednostki beta hCG, alfa-fetoproteiny oraz wolnego estradiolu)
- Test zintegrowany – polega na wspólnej analizie wyników testu podwójnego i potrójnego
- NIPT (test Harmony, Nifty/Sanco, Veracity, Veragene) – są to badania wolnego DNA płodowego z krwi matki. Testy charakteryzują się zarówno wysoką skutecznością (99,5%), jak i wysoką ceną (2-3 tys.),
Niepokojące wyniki wyżej wymienionych badań są wskazaniem do przeprowadzania celowanych badań diagnostycznych. Niestety te badania są bardzo inwazyjne i mogą wiązać się z różnymi powikłaniami w postaci krwawienia, uszkodzenia płodu, wycieku płynu owodniowego, a nawet utratą ciąży.
Takimi badaniami są:
- Amniopunkcja – lekarz wykonujący badanie musi pobrać próbkę płynu owodniowego z jamy macicy. Badanie odbywa się pod kontrolą USG, aby uniknąć uszkodzenia płodu, równocześnie kontrolowane jest jego tętno oraz ciśnienie krwi ciężarnej. Specjalista wprowadza cienką igłę przez powłoki brzuszne. Skuteczność metody to 99%. Przy okazji z tej samej próbki płynu owodniowego można zlecić testy na ojcostwo.
- Biopsja kosmówki (trofoblastu) – polega na pobraniu fragmentu kosmówki (zewnętrznej błony płodowej). Badanie nie wywołuje bólu, lecz kilka dni po ciężarne odczuwają dyskomfort. Pobranie próbki może odbywać się przez powłoki brzuszne (igłą) lub przez szyjkę macicy (kleszczami).
- Kordocenteza – badanie próbki krwi pępowinowej, które odbywa się przez nakłucie sznura pępowinowego igłą wprowadzoną przez powłoki brzuszne. Badanie pozwala na zdiagnozowanie chorób hemolitycznych oraz genetycznych. Metoda ta jest najniebezpieczniejszą dla płodu, niesie dwukrotnie większe ryzyko uszkodzenia (2%) lub obumarcia płodu, niż amniopunkcja.
- Fetoskopia – to inaczej biopsja tkanek płodu. Lekarz przez nacięcie powłok brzusznych wprowadza fiberoendoskop (rurkę z sondą i kamera) do worka owodniowego. Daje to możliwość obserwacji płodu i pobierania fragmentów tkanek lub krwi do badań. Fetoskopia pozwala także na przeprowadzenie pewnych zabiegów w łonie matki mających na celu leczenie płodu. Ryzyko poronienia szacuje się na 3-5%.
