Ocena przezierności karkowej (NT) jest zalecana przez Polskie Towarzystwo Ginekologii i wykonywana w celu określenia ryzyka wystąpienia wad płodu. Przezierność karkowa – jak przebiega takie badanie i kto powinien je wykonać?
Badanie jakim jest przezierność karkowa jest częścią pierwszego badania prenatalnego, które powinna wykonać każda ciężarna według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Cena badania wykonywanego prywatnie mieści się w zakresie 150-300 zł. Refundacja przez Narodowy Fundusz Zdrowia przysługuje jedynie w określonych przypadkach
(ciężarne powyżej 35 roku życia, występowanie chorób genetycznych w rodzinie lub poprzedniej ciąży, urodzenie dziecka dotkniętego wadą).
Czym jest przezierność karkowa?
Przezierność karkowa (ang. nuchal translucency, NT) jest to nagromadzenie płynu w okolicy karku. Inaczej mówiąc odległość między tkanką podskórną płodu a skórą na wysokości karku.
Płód między I a II trymestrem ciąży nie posiada tłuszczu ani tkanki podskórnej, skóra pokrywa ciało luźno. Natomiast układ krwionośny i chłonny na tym etapie rozwoju jest bardzo dobrze wykształcony. W przypadku, gdy któryś z układów nie nadąża z odbieraniem płynów tkankowych, pomiędzy strukturą kostną karku i skórą tworzy się charakterystyczny zbiornik (przezierność karkowa).
Jak wygląda badanie?
Badanie jest zupełnie nieinwazyjne i nie niesie żadnego ryzyka dla płodu lub dla matki. Jest to szczegółowe badanie ultrasonograficzne. W jego trakcie lekarz mierzy przezierność karkową, długość ciemieniowo-siedzeniową płodu, obecność kości nosowej oraz częstość pracy serca.
Na podstawie pomiarów i wieku ciężarnej możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Skuteczność metody wynosi ok. 75%, można uzupełnić je o badanie krwi matki (oznaczenie stężenia wolnej podjednostki beta-hCG i białka A). Co wraz z pomiarami USG podnosi skuteczność wykrycia wad genetycznych aż do 90% (jest to tak zwany test podwójny PAPP-a).
Podobnie jak w przypadku wszystkich badań prenatalnych, badanie USG powinien wykonać certyfikowany specjalista pracującym na nowoczesnym sprzęcie. Listę specjalistów można sprawdzić na stronie Fundacji Medycyny Płodowej FMF (aktualnie jest to 815 lekarzy w całej Polsce).
Kiedy należy zgłosić się na ocenę przezierności karkowej?
Pomiar wykonywany jest podczas pierwszego badania prenatalnego, między I a II trymestrem ciąży. Należy wykonać je dokładnie od 11 tygodnia i 1 dnia ciąży do 13 tygodnia + 6 dnia ciąży. Najlepiej aby odbyło się między 12 a 13 tygodniem. Ściśle określone ramy czasowe wynikają z tego, że w tym okresie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL), czyli od czubka głowy do końca tułowia, wynosi 45-84 mm. Wykonanie badania wcześniej lub później nie daje wiarygodnych wyników.
Interpretacja wyników
U zdrowego dziecka przezierność karkowa nie powinna przekraczać 2,5 mm. O wysokim ryzyku wystąpienia wad płodu mówi się, gdy przekracza 3mm, co może świadczyć o rozwoju wady serca u płodu lub wstąpieniu zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół:
– Downa
– Turnera
– Patau
– Noonan
– Jouberta
– Frynsa
Należy pamiętać, że jest to jedynie ocena ryzyka, a nie diagnoza. Aż 70% dzieci o podwyższonym wyniku przezierności karkowej rozwijało się prawidłowo. W przypadku określenia przez lekarza podwyższonego ryzyka wystąpienia wad płodu, na pewno zostanie zalecona ciężarnej dalsza diagnostyka. Mogą to być bezinwazyjne badania wolnego DNA w krwi matki lub inwazyjne badania celowane (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza, fetoskopia).
Wczesne wykrycie nieprawidłowości jest ważne zarówno dla dziecka, rodziców jak i lekarzy. Część zabiegów i operacji można przeprowadzić jeszcze w brzuchu matki. Postawienie diagnozy pozwala także na wybranie odpowiedniego zespołu specjalistów oraz szpitala gotowego na przyjście na świat chorego dziecka, z dobrze wyposażonym oddziałem neonatologicznym.
Rodzice potrzebują czasu na oswojenie się z trudną sytuacją, mają szansę zasięgnięcia pomocy u psychologa, a także nawiązać kontakt z innymi rodzicami dzieci z podobną wadą.
